Ikuti Kami
Jam Operasional: 08:00 - 22:00
info@farmaku.com
0812 1600 1600

Apakah Penyakit Genetik Dapat Disembuhkan?

penyakit genetik pada anak

Setiap orang tua pasti menginginkan anak mereka lahir dalam keadaan sehat dan tidak memiliki kekurangan apapun. Namun, dalam beberapa kondisi penyakit dapat dibawa oleh anak-anak bahkan sejak mereka lahir, dan beberapa diturunkan oleh orang tua mereka.

Dalam beberapa kondisi mungkin seringkali Anda temui anak-anak yang menderita penyakit serupa dengan yang diderita orang tua, atau menderita suatu penyakit yang mereka alami sejak lahir. Hal ini berarti ciri-ciri atau karakteristik umum atau bahkan penyakit dapat diturunkan kepada seseorang pada saat lahir dari orang tuanya, atau disebut juga dengan penyakit genetik. Sayangnya gangguan genetik merupakan salah satu penyebab kematian bayi. Faktanya, sekitar 20% kematian bayi di negara maju disebabkan oleh kelainan genetik.

Baca juga : Mengenali Jenis Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Apa itu Penyakit Genetik ?

penyakit  genetik

Gangguan genetik merupakan kelainan yang terjadi pada tubuh manusia karena ketidakteraturan DNA seseorang. Banyak kelainan genetik yang diakibatkan oleh perubahan gen yang ada di setiap sel dalam tubuh. Akibatnya, gangguan ini sering memengaruhi banyak sistem pada tubuh.

Penyakit genetik juga dapat diturunkan, sebab terjadi mutasi pada sel germinal tubuh yaitu sel yang terlibat dalam meneruskan informasi genetik dari orang tua ke keturunannya. Penyakit genetik juga bisa terjadi akibat perubahan DNA pada sel somatik, atau sel dalam tubuh yang bukan sel germinal.

Gangguan ini disebabkan oleh perbedaan kecil pada DNA yang mungkin diperoleh dari masing-masing orang tua Anda. Perbedaan ini mempengaruhi cara Anda menggunakan gen tertentu, dan itu mengarah pada penyakit. Beberapa penyakit genetik  disebabkan oleh mutasi yang diturunkan dari orang tua dan hadir pada individu saat lahir, seperti penyakit sel sabit. Penyakit lain disebabkan oleh mutasi yang didapat pada suatu gen atau sekelompok gen yang terjadi selama hidup seseorang.

Gangguan genetik dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori utama yaitu, dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen (gangguan monogenik), oleh mutasi pada beberapa gen (gangguan pewarisan multifaktorial), oleh kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan, atau oleh kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur seluruh kromosom, struktur yang membawa gen)

1.  Gangguan gen tunggal

Penyakit ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh cacat pada satu gen tertentu, seringkali dengan pola pewarisan yang sederhana dan dapat diprediksi. Gangguan genetik ini misalnya seperti, Cystic fibrosis, Alfa dan beta-thalassemia, Anemia sel sabit, Sindrom Marfan, Sindrom X rapuh, Penyakit Huntington, dan Hemochromatosis.

2.  Gangguan kromosom

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit. Kelainan pada kromosom biasanya terjadi karena masalah pembelahan sel.Misalnya penyakit down syndrom, atau sindrom trisomi.

3.  Gangguan penyakit kompleks

Gangguan ini disebabkan oleh perubahan atau kerusakan pada beberapa gen yang berkolaborasi dengan faktor lingkungan dan gaya hidup seperti pola makan atau asap rokok. Yang termasuk dalam gangguan ini seperti penyakit diabetes, kardiovaskuler, kanker, penyakit jantung, hipertensi, Alzheimer, radang sendi, dan obesitas.

Baca juga : Awas! Kenali Penyakit Jantung Koroner Lebih Dalam

Apakah Penyakit Genetik Dapat Disembuhkan ?

penyakit turunan

Sebagian besar penyakit genetik tidak dapat dicegah dan disembuhkan. Namun, beberapa pendekatan mungkin tersedia untuk mengobati atau mengelola beberapa tAnda dan gejala yang terkait dengan penyakit genetik tertentu. Kelainan genetik tertentu dapat menimbulkan berbagai macam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental pada anak.

Untuk sekelompok kondisi genetik yang disebut kesalahan metabolisme bawaan, yang diakibatkan oleh perubahan genetik yang mengganggu produksi enzim tertentu, perawatan terkadang mencakup perubahan pola makan atau penggantian enzim tertentu yang hilang. Perawatan ini digunakan untuk mengelola tAnda dan gejala yang ada dan dapat membantu mencegah komplikasi di masa mendatang.

Untuk kondisi genetik lainnya, strategi pengobatan dirancang untuk memperbaiki tAnda dan gejala tertentu yang terkait dengan gangguan tersebut, bukan mengobati penyakitnya. Pendekatan yang dilakukan dapat bervariasi, tergantung pada gangguan serta kebutuhan kesehatan individu. Misalnya, kelainan genetik yang terkait dengan kelainan jantung dapat diobati dengan pembedahan untuk memperbaiki kelainan tersebut atau dengan transplantasi jantung.

Kondisi yang ditAndai dengan pembentukan sel darah yang rusak, seperti penyakit sel sabit, terkadang dapat diobati dengan transplantasi pada sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang memungkinkan pembentukan sel darah normal dan, jika dilakukan di awal kehidupan, dapat membantu mencegah episode nyeri dan komplikasi lain di masa depan. Sebab beberapa perubahan genetik dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah kesehatan di masa depan, seperti jenis kanker tertentu.

Perubahan Gaya Hidup Sehat untuk Mengurangi Risiko Penyakit Genetik

pola hidup sehat

Meskipun sebagian besar penyakit atau gangguan genetik tidak dapat disembuhkan dan dicegah, salah satu hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi resiko adalah dengan melakukan gaya hidup sehat. Meskipun  membuat pilihan gaya hidup sehat tidak menjamin Anda dapat menangkal penyakit genetik namun hal ini dapat membantu mengaktifkan atau menonaktifkan gen yang tepat. Perubahan perilaku yang sederhana dapat membuat perbedaan apakah Anda rentan terhadap penyakit atau tidak.  Berikut adalah beberapa langkah  yang dapat Anda terapkan untuk merubah gaya hidup ke arah yang lebih sehat.

1)  Terapkan pola makan yang sehat

Dengan mengkonsumsi makanan sehat Anda akan mendapatkan nutrisi yang baik untuk tubuh Anda. : Makan dengan baik dapat “mematikan” gen yang membuat orang berisiko lebih tinggi mengalami masalah jantung. Cobalah untuk mengkonsumsi lebih banyak makanan yang kaya akan vitamin, mineral dan nutrisi yang dibutuhkan oleh tubuh lainnya. Anda juga disarankan makan buah dan sayuran mentah, sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan dan produk susu. Bila perlu Anda bisa mengkonsumsi bawang putih, dan bawang merah mengandung zat yang memungkinkan gen penekan tumor untuk mengaktifkan dan melawan kanker.

2)  Berlatih mengelola stres

Seperti yang telah diketahui bahwa stres dan  kondisi gangguan kesehatan mental lainnya dapat berpengaruh kepada kesehatan fisik Anda. Mulailah berlatih untuk mengelola stres yang Anda alami, misalnya dengan berlatih meditasi kesadaran yang konsisten.  Praktek teknik mindfulness yang mendorong pemusatan perhatian pada saat ini, dapat membatasi ekspresi (menghidupkan) gen yang terkait dengan peradangan.

3)  Olahraga

Ternyata perubahan gen juga dapat terjadi dengan olahraga lho!. Gen dipengaruhi oleh proses yang disebut metilasi. Dalam proses ini, kelompok atom menempel di luar gen. Cluster membuat gen kurang lebih mampu menerima dan merespon sinyal dari tubuh. Aktivitas fisik dapat mengubah metilasi pada “peningkat”, akan membantu gen dalam tubuh bekerja dengan baik. Jadi bantulah tubuh Anda dengan berolahraga. Anda bisa memulai rutinitas olahraga dengan bersepeda, berenang, atau berjalan kaki.

4)  Hindari merokok dan paparan bahan kimia

Terdapat banyak sekali bahan kimia yang diketahui bersifat karsinogen (penyebab kanker) yang mempengaruhi gen. Misalnya, saat Anda merokok, karsinogen dalam tembakau menyebabkan gen anti kanker bermutasi sehingga tidak berfungsi lagi secara efektif. Oleh karena itu menghindari rokok merupakan salah satu hal yang dapat Anda lakukan untuk mencegah penyakit genetik terutama pada gangguan genetik multifaktorial. Jika Anda seorang perokok, pertimbangkanlah untuk berhenti merokok, jaga kebersihan udara di rumah, minum banyak air dan perbanyak berolahraga.

Baca Juga : Panduan Lengkap Jalani Pola Hidup Sehat yang Baik dan Benar

Perubahan gaya hidup ke arah yang lebih sehat selain menurunkan resiko Anda terkena penyakit genetik, juga dapat menjaga Anda dari penyakit jenis lainnya. Oleh karena itu tidak ada alasan bagi Anda untuk tidak mencoba melakukannya. Apabila Anda mengkhawatirkan mengenai penyakit genetik tertentu, Anda dapat melakukan konsultasi dengan dokter Anda tentang kemungkinan perubahan perilaku dan obat atau perawatan yang dapat Anda lakukan. (DH)

How You Can Reduce Your Risks of Genetic Disease. Diakses pada oktober 2020. How You Can Reduce Your Risk of Genetic Disease
https://www.aurorahealthcare.org/patients-visitors/blog/how-you-can-reduce-your-risks-of-genetic-disease
Medilineplus. Diakses pada oktober 2020. How are genetic conditions treated or managed? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/treatment/
Yourgenome. Diakses pada oktober 2020. What is a genetic disorder?.https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-genetic-disorder
Only you can prevent genetic disorders in your child. Don’t leave it on destiny!. Diakses pada oktober 2020. https://www.igenomix.co.in/blog/can-prevent-genetic-disorders-child-dont-leave-destiny/


Sumber

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Artikel Terkait Kesehatan